Artikel gennemgået og godkendt af Dr. Ibtissama Boukas, læge med speciale i familiemedicin
Kort halsudskæring i forhold til normalt, nedsat nakkemobilitet, nakke smerter, nogle gange hovedpine... disse er alle symptomer, der får dig til at tænke på Klippel-Feil syndrom. Det er en sjælden og stadig lidet kendt sygdom. Den bærer navnet på de læger, der foretog den første forskning i den.
Ifølge statistikker lider 1 ud af 42 mennesker af Klippel Feil syndrom. Dens diagnose stilles ved hjælp af en røntgen, en scanner og en MR. Behandlingen er derimod baseret på symptomer. Lad os gøre status over denne nakkepatologi.
Gå direkte til det afsnit, der interesserer dig
Hvordan definerer man Klippel Feil syndrom?
La Klippel-Feils sygdom er en sjælden knoglesygdom, der er til stede fra fødslen. Det følger af fraværet af segmentering af ryghvirvler cervikal hvilket forårsager en nedsmeltning. Det kan således ske, at to eller endda de syv halshvirvler i nakken smelter sammen.
Selon Andre Feil, en anden klassificering tager også hensyn til thorax- og også lumbal misdannelse.
Afhængig af antallet af sammenvoksede hvirvler og deres placering kan vi skelne mellem 3 typer fusion ved Klippel-Feil syndrom :
type I fusion: det svarer til fusionen af flere hvirvler;
type II fusion: det resulterer i fusion af et eller to par ryghvirvler;
type III fusion: det involverer en lodret fusion med en thorax og lumbal misdannelse.
Årsagerne til Klippel Feil syndrom
Klippel Feil syndrom opstår normalt mellem 3. og 8. graviditetsuge. Det er synligt på ultralyd.
Dens oprindelse er stadig dårligt forstået. For nogle patienter er sygdommen af genetisk oprindelse, mens det for andre patienter er et isoleret tilfælde.
Forskere foreslår hypotesen en forkert og unormal opdeling af embryonets væv.
Desuden har undersøgelser også vist involvering af visse gener i udviklingen af Klippel Feil syndrom. Disse omfatter mutationen af GDF6-, GDF3- og MEOX1-generne.
Endelig er der visse sygdomme, der anses for at være faktorer, der begunstiger Klippel Feil syndrom. Vi kan citere:
føtalt alkoholsyndrom;
Goldenhar sygdom;
Wildervancks syndrom;
hemifacial mikrosomi.
Symptomer på Klippel Feil syndrom
De symptomer på Klippel Feil syndrom kommer i mange former, der varierer fra person til person.
I nogle tilfælde kan disse symptomer virke så minimale, at patienten slet ikke er klar over deres tilstedeværelse. Kun få eksperter er i stand til at genkende symptomerne på Klippel Feil syndrom.
I andre tilfælde præsenterer dem, der lider af denne sygdom, ofte svært ved at bevæge nakken. De føler en nakke smerter og i ryggen foruden kronisk hovedpine.
Vi kan også nævne nogle symptomer såsom:
kortere hals;
en lav hårgrænse, der kommer tættere på baghovedet;
nakkestivhed og smerter;
muskelspændinger i nakke og skuldre;
af torticollis: sammentrækning af nakkemusklerne, som får hovedet til at vippe til den ene side;
fusion af halshvirvlerne;
hypermobilitet af mellemrummene mellem de fusionerede segmenter.
Men nogle gange er der også andre patologier, der manifesterer sig med dette Klippel Feil syndrom:
underudvikling af et eller begge skulderblade med skuldersvaghed: Sprengels deformitet;
une kronisk bihulebetændelse ou kronisk tilstoppet næse ;
Den hypo ellerhyperthyroidisme.
Hvordan stilles diagnosen Klippel Feil syndrom?
Først og fremmest, da Klippel Feil syndrom dannes i en tidlig periode af graviditeten, er det derfor meget muligt at opdage det under ultralydssessioner.
Men for at bekræfte diagnose af Klippel Feil syndrom efter fødslen og for at vurdere de øvrige tilhørende anomalier, kommer yderligere undersøgelser i spil.
Dette er primært et røntgenbillede af den cervikale region. Det udføres i forskellige positioner: lateralt, i fleksion-ekstensionsposition og langs det anteroposteriore ansigt.
Hvis du er i tvivl om udviklingen af andre patologier i forbindelse med Klippel Feil syndrom, er brugen af MR (Magnetic Resonance Imaging) og CT-scanninger også nyttig.
Hvad er behandlingerne for Klippel Feil syndrom?
De behandling af Klippel Feil syndrom er hovedsageligt baseret på de symptomer, der observeres hos patienten. De har til formål at forbedre patientens levevilkår. De guider også sidstnævnte til at vedtage en passende livsstil for at leve bedre med sygdommen.
Disse behandlinger varierer og karakteriseres efter sygdommens alvor og kan udføres hele livet.
I tilfælde af komplikationer er en omhyggelig, konsekvent og overvåget evaluering af forskellige specialister nødvendig for at forbedre resultaterne.
Der er forskellige tilgængelige terapier til at lindre Klippel Feil syndrom. Vi kan citere:
Lad os tage eksemplet med patienter, der lider af en nakke smerter. Sidstnævnte skal have gavn af minimale behandlinger for at dulme smerterne. Således kan de tage et smertestillende middel såsom paracetamol eller aspirin.
I tilfælde af mennesker, der lider af smerter og følelsesløshed som følge af klemme ellerirritation af nerverne i nakken, kan de ty til vertebrale infiltrationer.
Hvis smerterne varer ved, eller hvis der er risiko for skader på rygrad, kan det være nødvendigt at operere.
Syns- og døvhedsproblemer kræver konsultation med specialister på disse områder.
Fysioterapi og kinesiterapi kan også være gavnligt i tilfælde af Klippel Feil syndrom.
Prognose og forventet levetid efter Klippel Feil syndrom
Prognosen varierer afhængigt af patientens tilfælde. Tilsvarende er den forventede levetid for mennesker med Klippel-Feil syndrom afhænger af de abnormiteter, der påvirker patienten.
Ifølge undersøgelser har mennesker, der lider af denne sygdom, en forventet levetid på linje med en rask person, forudsat at sygdommen stadig er på et mildt stadium. Den bedste medicinske behandling og passende behandling af en speciallæge kan hjælpe patienten med at leve et normalt liv. På den anden side bør de altid undgå aktiviteter, der kræver intens eller gentagen brug af nakken. Disse kan forårsage skader på dette niveau.
Hos mennesker, hvis Klippel-Feil syndrom har komplikationer, er der behov for mere årvågenhed. Det er bydende nødvendigt for dem at begrænse daglige aktiviteter. Dette undgår en traumer eller skader på halshvirvlerne som er så meget desto mere skrøbelige.
Til sidst er der operationen. Lægen ordinerer det i tilfælde, hvor der er stor risiko for rygmarvsskade.
Mit navn er Arotoky og jeg studerer human medicin. Webredaktør i mere end 5 år, jeg har i øjeblikket fokus på temaet sundhed og velvære. Jeg har den stærke overbevisning, at jeg med mine værdifulde artikler kan hjælpe mange mennesker til at lindre deres lidelser og få det bedre. Mit mål er at dele min sundhedsviden med den brede offentlighed gennem webskrivning.
