Påvirker 1 nyfødt ud af 100 i Frankrig, Apert syndrom er en bekymrende patologi. Det fremkalder en alvorlig oftalmologisk og neurologisk manifestation. Hende understøttet varer længe og er ret kompliceret, når sygdommen ikke diagnosticeres i tide. Hvordan behandles Apert syndrom? Vi giver dig svaret i denne artikel.
Gå direkte til det afsnit, der interesserer dig
Definition
Le Apert syndrom er en sjælden medfødt misdannelse, der er karakteriseret ved en deformation af kraniet og panden. Det er også præget af en deformitet i ansigtet.
Denne patologi forbinder kraniosynostose, faciostenose og membransyndaktyli af hænder og fødder (sammensmeltning af fingre og tæer).
La kraniosynostose(deformation af kraniet) opstår, når de koronale suturer smelter sammen tidligt, mens hjernen stadig er under udvikling. Normal hjernevækst bør forekomme samtidigt med kranietvækst, men denne tidlige lukning vil komprimere den.
faciostenose, i mellemtiden er en for tidlig sammensmeltning af de sagittale suturer (i niveauet mellem glabella og fontanel). Det forårsager kompression af hjernens frontallapper.
Årsagerne til Apert syndrom
Le Apert syndrom er en genetisk sygdom. Det viser sig efter mutationen af FGFR2-genet (fibroblast-vækstfaktor-receptor-2), som er placeret på q26-locuset af kromosom 10. Dette gen spiller blandt andet en rolle i forbeningen af kraniesuturerne, udviklingen af de hud- og skeletudvikling. Efter mutationen øges knoglemetabolismen, og der er en forstyrrelse i knoglesyntesen.
Sygdommen overføres arveligt i en autosomal dominant tilstand. En forælder, der lider af Apert syndrom, har mindst 50 % chance for at overføre det til deres barn.
I nogle tilfælde er mutationen sporadisk. Det sker under udviklingen af sæden, ægget eller embryonet. For høj faderalder er en vigtig risikofaktor. Vær dog opmærksom på, at dette ofte sker tilfældigt.
Kilder afslørede også, at syndrom Almindeligvis påvirker kaukasiere som asiater og afroamerikanere. Det rammer lige så mange drenge som piger.
Hvad er symptomerne på Apert syndrom?
Morfologiske tegn på Apert syndrom
Sygdommen er frem for alt karakteriseret ved en kraniemorfologi i form af et tårn og en forreste frontal bule.
I ansigtet observerer vi:
to vidt anbragte øjne med udstående øjenflipper;
papilleødem;
ptosis: sænkning af det øvre øjenlåg;
en vigende overkæbe;
en deformitet af dental morfologi;
en ufuldstændig ganespalte (hos de fleste patienter).
På niveau med hænderne, de laterale phalanges fusionere. Fænomenet rammer 4 ud af 5 fingre. Aspektet af hånden siges at være "i vanter" eller "i hånden på en fødselslæge". Det er syndakti. Det forekommer også i fødderne.
Patologiske symptomer
En person med Aperts syndrom griner og græder skiftevis. Hertil kommer nervøse og depressive kriser.
Det præsenterer også en psykomotorisk udviklingsforstyrrelse som kommer til udtryk ved unormal gang.
Patienten præsenterer en oftalmisk abnormitet som er karakteriseret ved synsnedsættelse og blindhed. Undtagelsesvis støder han på oculomotorisk lammelse.
Han har ofte svært ved at trække vejret, og nogle gange har han svært ved at trække vejret.
Det viser sig også neurologiske tegn såsom den ustabile og latente cerebrale lidelse, som kommer til udtryk ved obnubilationer, hovedpine og opkastninger.
Hos spædbørn opfatter vi:
vedvarende fontanelspænding;
un sproglig forsinkelse ;
mental retardering hvis tilstand er udtrykt efter sværhedsgraden af kraniemisdannelserne.
Hvordan stilles diagnosen?
Generelt observeres sygdommen ved fødslen eller i de første måneder af barnets liv. Det er også muligt, at lægen opdager det under ultralyden under graviditeten.
Lægen retter diagnosen til Apert syndrom når han ser flere morfologiske anomalier hos barnet. For at give en pålidelig dom skal den dog igennem forskellige undersøgelser.
Det hele starter med en række afhøringer om patientens og hans families sygehistorie. Målet er at lede efter spor af syndromet i dem.
Når lægen bekræfter sygdommen, ordineres specifikke tests for at vurdere dens sværhedsgrad.
En neurologisk undersøgelse: for at vurdere patientens intellektuelle niveau.
Et røntgenbillede af kraniet (front og profil): for at observere deformationerne.
En MR af kraniet: for at undersøge tilstanden af cerebral struktur, graden af fusion af kraniesuturer og også tilstedeværelsen af akkumulering af cerebrospinalvæske.
En NFS (komplet blodtælling).
En karyotypeanalyse: at påvise en genetisk mutation.
En transfontanelle ultralyd.
Et røntgenbillede af hænder og fødder (forside og side): for at bestemme årsagen til sammensmeltningen af fingrene og for at etablere den kirurgiske behandlingsprotokol.
Hvilken behandling for Apert syndrom?
Le Apert syndrom behandling er tværfagligt på grund af de mange anomalier, det indeholder. Dette er i høj grad baseret på kirurgiske procedurer.
Operationerne er nyttige for at rette op på de grimme lidelser, som påvirker ansigtet, tænderne og kæben. De anbefales også for at undgå kardio-respiratorisk ubehag. For at gøre dette skal knogler eller væv, der blokerer luftpassagen, fjernes.
For at undgå kompression af hjernen skal misdannelser i kraniet opereres mellem 6 og 12 måneders alderen.
De kirurgiske teknikker er forskellige. De afhænger af alderen for opdagelse af misdannelsen, neurologiske risici og oftalmologiske problemer hos patienten.
For at forebygge neurosensoriske lidelser er det bedst at udføre operationerne inden 3 års alderen. Efter denne alder foretages kirurgi kun med det formål at rette op på tegnene påintrakraniel hypertension.
Ved tilstedeværelse af en alvorlig hjernemisdannelse og i lyset af tvivlsom mental retardering er udøvelse af neurokirurgi forbudt.
Le behandling af syndaktyli i Apert syndrom er langsigtet, fordi det kræver mange indgreb. Plejen sker på en seriøs opfølgning gennem hele væksten.
For problemet med optisk atrofi har patienten brug for halvårlig oftalmologisk overvågning, og dette indtil slutningen af teenageårene.
Det skal bemærkes, at forsinkelsen i klinisk observation af Aperts syndrom komplicerer behandlingen, især neurokirurgi.
Mit navn er Arotoky og jeg studerer human medicin. Webredaktør i mere end 5 år, jeg har i øjeblikket fokus på temaet sundhed og velvære. Jeg har den stærke overbevisning, at jeg med mine værdifulde artikler kan hjælpe mange mennesker til at lindre deres lidelser og få det bedre. Mit mål er at dele min sundhedsviden med den brede offentlighed gennem webskrivning.
