Spina bifida: Årsager og prognose (Er det alvorligt?)

Del med dine bekymrede kære
4
(3)

Artikel gennemgået og godkendt af Dr. Ibtissama Boukas, læge med speciale i familiemedicin 

Nogle voksne bliver diagnosticeret med rygmarvsbrok under en rutinemæssig kontrol. Eller igen, vi observerer det på niveau med colonne vertebrale (ofte lænden) hos nogle babyer ved fødslen.

Hvad er spina bifida, og hvad forårsager det? Hvornår skal du bekymre dig, når du er vordende mor? Kan det forebygges eller behandles, når det først er diagnosticeret?

Denne artikel forklarer alt, hvad du behøver at vide om rygmarvsbrok hos voksne og børn, og fremhæver enkle og konkrete begreber, der sigter mod at forbedre håndteringen af ​​denne sygdom.

Definition og anatomi

Før vi diskuterer spina bifida, er det hensigtsmæssigt at gennemgå visse begreber om anatomisk og embryogenese med henblik på bedre at forstå denne tilstand.

Under fosterudviklingen vil hjernen og rygrad danner en fure, som vil foldes tilbage på sig selv mellem de 21e og 28e dag til at danne det, der kaldes rør neural.

Hvis neuralrøret ikke lukker ordentligt, vil vi have rygmarvsbrok. Denne medfødte misdannelse påvirker 1.3 fødsler ud af 1000 i Frankrig.

Spina bifida kan variere fra mild til svær, afhængigt af flere faktorer. Mere specifikt er sværhedsgraden af ​​tilstanden påvirket af:

  • Størrelsen og placeringen af ​​spina bifida i rygsøjlen
  • Om det berørte område er dækket af hud eller ej
  • Den del af rygmarven, der er ramt af rygmarvsbrok, og de spinalnerver, der kommer ud af den

Typer af spina bifida

Her er de almindelige typer af spina bifida:

Spina bifida occulta

Le spina bifida occulta forårsager generelt ingen handicap. Det kaldes også skjult rygmarvsbrok.

Denne misdannelse er karakteriseret ved tilstedeværelsen af ​​et lille mellemrum i knoglerne i babyens rygsøjle. Det påvirker omkring én ud af 10 personer. Antallet af tilfælde af spina bifida hos voksne i Frankrig anslås til 25.

Det meste af tiden spina bifida occulta er asymptomatisk. Undladelse af at lukke neuralrøret resulterer kun i en fordybning, modermærke eller fedtet bump ved bunden af ​​rygsøjlen.

I sjældne tilfælde oplever nogle mennesker med spina bifida occulta følgende symptomer:

  • bensvaghed;
  • gangbesvær;
  • rygsmerte;
  • dysfunktion af blæren eller tarmen.

Disse symptomer kan være relateret til en vedhæftet ledning. Det er den mest almindelige neurologiske komplikation forbundet med spina bifida occulta. I dette tilfælde er rygmarven fastgjort og kan ikke bevæge sig frit inde i rygmarven.

Screening for spina bifida occulta sker gennem et røntgenbillede eller anden billeddannelse af rygsøjlen. Diagnosen kan stilles efter en klinisk undersøgelse af lægen eller blot ved tegn, der er synlige for det blotte øje (grop, rød plet osv.).

I de fleste tilfælde kræver denne misdannelse ingen behandling. Men i tilfælde af en tøjret ledning er det nødvendigt med operation, så rygmarven kan bevæge sig frit.

Myelomeningocele

Myelomeningocele er den mest alvorlige type af rygmarvsbrok. Rygmarvskanalen er åbnet langs flere ryghvirvler ryg eller lænd. Dette får rygmarvsmembranerne og nerverne til at passere gennem denne åbning ved fødslen.

ANBEFALET TIL DIG:  Spina bifida: forventet levetid (dødsrate)

Der er derfor en "pose" med væske i ryggen af ​​barnet, som blotter og irriterer væv, rygmarv og nerver. Desværre gør dette barnet tilbøjeligt til infektioner og andre livstruende komplikationer.

Meningocele

Meningocele er mindre alvorlig end myelomeningocele. Ved denne type rygmarvsbrok kommer der en væskepose ud gennem en åbning i barnets ryg (på grund af ufuldstændig lukning af neuralrøret). Men i modsætning til myelomeningocele er rygmarven ikke i denne sæk, og forbliver derfor inde i rygmarven.

De observerede konsekvenser er derfor mindre alvorlige. I nogle tilfælde er der ingen symptomer. Andre mennesker kan have et mere eller mindre udtalt handicap (såsom vandladningsproblemer).

Årsager og risikofaktorer

De nøjagtige årsager til, at spina bifida opstår, er ukendte. På den anden side er visse genetiske og miljømæssige risikofaktorer blevet forbundet med denne tilstand. Her er en liste over potentielle årsager, der kan forklare spina bifida:

Folat mangel

Folat er en naturlig form for B-vitamin, der er afgørende for fostrets udvikling. Folinsyre, et derivat af folat, findes i visse fødevarer og kosttilskud.

Moderens folinsyremangel er blevet forbundet med øget risiko for rygmarvsbrok og andre neuralrørsdefekter.

Familiehistorie med neuralrørsdefekter

Hvis du har rygmarvsbrok (selv asymptomatisk), er chancerne for at få et barn med samme tilstand øget. Denne risiko øges, hvis du har mere end ét berørt barn, eller hvis begge forældre er berørt.

Nogle stoffer

Visse medicin taget under graviditet kan forårsage neuralrørsdefekter.

For eksempel kan antikonvulsiva (såsom valproinsyre eller natriumvalproat), der anvendes til behandling af epilepsi og bipolar lidelse, forstyrre kroppens evne til at bruge folinsyre.

sukkersyge

Diabetikere er mere tilbøjelige til at få en baby med rygmarvsbrok. Dette gælder så meget desto mere, hvis blodsukkeret ikke er godt kontrolleret.

Fedme

Fedme under graviditet er forbundet med en øget risiko for fødselsdefekter i neuralrøret, herunder rygmarvsbrok.

Forøgelse af kropstemperaturen.

Enhver stigning i kropstemperaturen i løbet af graviditetens første trimester kan øge risikoen for at få et barn med rygmarvsbrok.

Dette omfatter infektioner, der forårsager feber, eller overdreven brug af saunaer, jacuzzier eller varme bade.

Diagnose af spina bifida

Hos voksne ses spina bifida ofte under rutinemæssig medicinsk billeddannelse. Det handler hovedsageligt om, at spina bifida occulta ikke har nogen funktionelle konsekvenser.

Prænatal diagnose vil især være relevant hos gravide kvinder for at påvise rygmarvsbrok (eller andre medfødte misdannelser) hos fosteret.

Her er nogle eksempler på prænatale tests, der ofte udføres:

Blodprøver

Formålet med blodprøven vil være at måle mængden af ​​AFP produceret af fosteret, og som overføres til moderen gennem blodbanen.

Et højt niveau af AFP kan indikere spina bifida eller anden neuralrørsdefekt.

Ultralyd eller ultralyd

Ultralyd er en test afmedicinsk billeddannelse nogle gange tillader observation af en spina bifida.

Fostervandsprøve

Til denne test tager lægen en lille prøve af fostervand. Som med blodprøven vil mængden af ​​AFP blive analyseret for at bestemme, om der er en potentiel tilstedeværelse af spina bifida.

Det er ofte ordineret, når blodprøver viser et højt niveau af AFP, men ultralyd eller ultralyd kan ikke understøtte diagnosen.

Fordi spina bifida kan være forbundet med flere invaliderende neurologiske og funktionelle konsekvenser, træffer 80 % af forældrene det svære valg at medicinsk afslutte graviditeten. Valget af abort, når diagnosen stilles, bør drøftes med hendes behandlende læge.

ANBEFALET TIL DIG:  Spina bifida: forventet levetid (dødsrate)

Ved fødslen

Hvis spina bifida ikke blev opdaget under graviditeten, sker det nogle gange, at det opdages ved fødslen (f.eks. ved at observere en tot hår eller en fordybning i ryggen på barnet).

I dette tilfælde vil der ofte efterfølgende blive foretaget en medicinsk billeddiagnostisk undersøgelse for at afklare diagnosen, og for at afgøre, om der faktisk er tilstedeværelse af rygmarvsbrok.

Symptomer og konsekvenser

Spina bifida symptomer vil som nævnt variere meget afhængigt af type, størrelse, placering og individ.

Ved tilstedeværelse af spina bifida occulta er der typisk ingen associerede symptomer. Det betyder, at hvis du er en voksen, der konsulterer for rygsmerter, og rygmarvsbrok bliver opdaget, er det ikke årsagen til dine lændesmerter.

Nogle gange er der en aktuel ændring i lænden hos dem med spina bifida occulta. Dette kan omfatte øget behåring, et mærke eller et modermærke.

Ved tilstedeværelse af myelomeningocele er symptomerne derimod vigtigere. Afhængigt af individet kan vi observere:

  • Svaghed eller lammelse af de øvre og/eller nedre lemmer, der forårsager gangbesvær
  • Muskuloskeletale lidelser (smerter, lændesmerter, ischias, cruralgi, neuropatier)
  • Urin- eller fækal inkontinens (ofte kvalificeret som det sværeste handicap at leve med)
  • Tab af følelse
  • Skoliose
  • Overvægtig
  • Epileptiske anfald
  • Søvnapnø og andre
  • Dermatologiske problemer
  • Infektioner
  • Hydrocephalie
  • Intellektuelle og kognitive lidelser 
  • Meningitis
  • Arnold-Chiari misdannelse
  • Fordøjelses- eller urinvejsforstyrrelser

Det skal bemærkes, at spina bifida af typen myelomeningocele ikke nødvendigvis kommer med alle de ovennævnte symptomer. Det eller de berørte niveauer i rygsøjlen, såvel som de andre konsekvenser forårsaget af spina bifida, vil diktere symptomernes begyndelse.

Prognose og forventet levetid

Takket være fremskridt inden for medicin lever 90 % af babyer med rygmarvsbrok til voksenalderen, og de fleste af dem er funktionelle. Heldigvis er dødsraten mindre end 10 % før 6-års alderen, især hos børn, der er blevet opereret.

Selvom Forventede levealder kan være næsten normalt, de fleste mennesker med rygmarvsbrok nyder godt af tværfaglig pleje gennem hele livet. Dette omfatter neurokirurgisk, pædiatrisk, ortopædisk, urologisk og/eller psykologisk støtte afhængigt af sagen.

Naturligvis skal prognosen diskuteres med den behandlende læge og vil afhænge af flere faktorer relateret til den rygmarvsbrok, der er til stede hos den pågældende.

Behandling og forebyggelse

I dag er der visse behandlingsformer for rygmarvsbrok.

Når en baby har myelomeningocele-lignende rygmarvsbrok, er det nogle gange nødvendigt at operere for at lukke neuralrøret. Det er et komplekst indgreb, der kan gøres før fødslen, eller så snart barnet er født.

Hjerneshuntoperation for at reducere risikoen for hydrocephalus overvejes også ved tilstedeværelse af myelomeningocele. Denne operation skal udføres inden for 48 timer efter fødslen.

Hvis der observeres hydrocephalus (ophobning af væske inde i hjernens ventrikler), vil kirurgen placere en lille ventil for at reducere det intrakranielle tryk. Denne operation skal udføres inden for 48 timer efter fødslen. Ventilen vil blive holdt i hele den berørte persons eksistens, og vil i nogle tilfælde blive ændret i løbet af hans liv.

Ud over operationen vil målet være at rumme barnet med rygmarvsbrok gennem hele livet. Dette kan omfatte:

  • et ganghjælpemiddel (eller en kørestol i nogle tilfælde)
  • en specialskole, hvis der er indlæringsvanskeligheder
  • et kateter til inkontinenslidelser
  • korrigerende operationer baseret på funktionelle konsekvenser
ANBEFALET TIL DIG:  Spina bifida: forventet levetid (dødsrate)

I ekstreme tilfælde vil det være nødvendigt at drøfte muligheden for abort med lægen. Nogle operationer (især dem, der udføres før fødslen) involverer faktisk flere risici, især for moderen. Dette sker, når der er bekymring for den nyfødtes overlevelse.

Forebyggelse af spina bifida

Med hensyn til forebyggelse vil det vigtigste element være at tage folinsyre i form af et tilskud til kvinder, der ønsker et barn. Dette ville reducere risikoen for rygmarvsbrok (og andre neuralrørsdefekter) hos nyfødte markant.

Ideelt set bør folinsyre tages avant undfangelse (mindst en måned før man bliver gravid), selvom det nogle gange er svært at forudsige graviditeten, hvis den er uplanlagt.

I dette tilfælde skal folinsyre tages regelmæssigt under graviditeten. 400 mikrogram folinsyre pr. dag anbefales, selvom denne dosis kan øges, hvis moderen anses for at være "i risiko" (f.eks. hvis hun allerede har et barn med rygmarvsbrok, hvis hun er epileptisk, eller hvis hun har en historie af neuralrørsdefekt selv).

Udover folinsyre har vi tidligere set, at fedme og diabetes kan have en rolle at spille i rygmarvsbrok. Kvinder med diabetes skal derfor kontrollere deres blodsukker under graviditeten. Hvad angår overvægtige kvinder, vil vægtkontrol være afgørende i denne periode.

Endelig, da stigningen i kropstemperaturen kan påvirke dannelsen af ​​neuralrøret hos den nyfødte, er det at foretrække at undgå alt for varme bade og saunaer i de første måneder af graviditeten.

Ideelt set bør begyndelsen af ​​enhver infektion, der kan forårsage feber, også undgås. Hurtig kontrol med medicin bør implementeres i tilfælde af infektion.

Konklusion

Diagnosen spina bifida er ikke altid dødelig og afhænger af flere faktorer, der vil diktere symptomerne og fremtidige konsekvenser.

Nogle typer (såsom spina bifida occulta) er asymptomatiske, mens andre forårsager livstruende konsekvenser (i nærvær af myelomeningocele).

Ved tidlig diagnosticering kan håndteringen optimeres. En specialist vil være i stand til at guide dig gennem denne proces, hvis dit barn har rygmarvsbrok.

Ressourcer

National Spina Bifida Association

inspirerende citat

“Mens nogle mennesker med rygmarvsbrok har betydelige handicap, er andre mindre hårdt ramt. Mange af dem afslutter deres studier og bygger en karriere og en familie. De bliver læger, lærere, kunstnere, atleter og forældre. Spina bifida er en del af deres liv, men betragtes ikke som en fordømmelse. »

American Spina Bifida Organisation

Var denne artikel nyttig for dig?

Angiv din påskønnelse af artiklen

Læsernes vurdering 4 / 5. Antal stemmer 3

Hvis du har haft gavn af denne artikel

Del det gerne med dine kære

Tak for dit afkast

Hvordan kan vi forbedre artiklen?

Tilbage til toppen