Marfans syndrom: alt hvad du behøver at vide om denne genetiske sygdom

Del med dine bekymrede kære
2.5
(4)

Le Marfan syndrom er en ret almindelig genetisk sygdom. Der er en en ud af to chance for en person at give det videre til deres børn. Dette syndrom er karakteriseret ved en bindevævsabnormitet og manifesterer sig gennem forskellige organer: øjne, knogler, led, hjerte... Opdag i denne artikel alt hvad du behøver at vide om Marfans sygdom.

Definition af Marfans sygdom

Marfans syndrom eller Marfans sygdom er en arvelig lidelse, der påvirker bindevæv. En ud af 5000 mennesker i verden lider af denne patologi. Det kan påvirke mange organer og kropssystemer, herunder øjne, knogler, led, lunger og centralnervesystemet.

La Marfans sygdom overføres i den autosomale dominante tilstand. Der er med andre ord 50 % chance for, at en forælder, der lider af denne sygdom, vil give den videre til deres børn.

Med fremskridt inden for medicin i dag, er en person ramt af dette arvelig sygdom kan have en forventet levetid svarende til en normal persons.

Hvad forårsager marfan syndrom?

L 'oprindelsen af ​​Marfans sygdom kommer fra en mutation af det kodende gen, der er ansvarlig for produktionen af fibrillin protein. Sidstnævnte er meget involveret i dannelsen af ​​bindevæv. Det giver dette støttestof dets elastiske og modstandsdygtige egenskaber.

I de fleste tilfælde er det modificerede gen FBN1 placeret på kromosom 15 (15q21). Der er dog en sjælden form for Marfans sygdom forårsaget af mutationen af ​​genet TGFBR2.

Modifikationen af ​​fibrillin har en effekt på fibrene og andre komponenter i bindevævet. Dette fører til svækkelse af det pågældende væv. Sidstnævnte bliver løs og går i sidste ende i stykker. Bemærk, at bindevæv er kroppens støttestrukturer. De holder organerne sammen og er indbyrdes forbundne.

De væv, der ændres, er brusk, sener, knogler, hjerteklapper og blodkar.

Er der en risikofaktor for denne sygdom?

At have en forælder, der lider af det, er det vigtigste Marfan sygdom risikofaktor. Det kræver kun én forælder at bære mutantgenet for at give det videre til deres barn. Det er muligt at påvise dette gen, selvom barnet stadig er i moderens mave for at forudse sygdommen.

Bemærk, en ny mutation af FBN1-genet er også mulig i 20% af tilfældene ifølge national reference Marfan. Patienten har således ingen familiehistorie med Marfans syndrom.

Hvad er symptomerne på denne genetiske sygdom?

De Marfans sygdom symptomer kan observeres i forskellige dele af kroppen: øjne, knogler, kardiovaskulære system osv.

Symptomer på Marfans syndrom i hjertet og blodkarrene

Skader på det kardiovaskulære system er en af ​​de alvorlige komplikationer ved Marfans sygdom. Det er muligt at observere flere følelser.

Fibrene, der udgør aorta, kan blive påvirket af genetisk modifikation. Væggen af ​​dette store kar kan således blive skrøbelig, hvilket fører til infiltration af blod mellem det indre og ydre lag. Dette kaldes aortadissektion. Det er en relativt smertefuld og farlig arteriel patologi.

Dette kan faktisk føre til en rivning af karret eller dets udvidelse. Udvidelsen af ​​aorta danner en aneurisme, som er en terapeutisk nødsituation. Ruptur af en aortaaneurisme kan være dødelig på grund af omfanget af blødningen. Disse problemer ses normalt før 10-årsalderen som en del af Marfans syndrom.

Aortadissektion er mere risikabelt under graviditet. Det vil være nødvendigt at forudse komplikationer takket være et kejsersnit.

Ved Marfans sygdom kan hjerteklapperne også blive påvirket. Under en udvidelse af aortaens kaliber kan aortaklappen, der ligger mellem aorta og venstre ventrikel, gennemgå en funktionssvigt. Med andre ord formår det ikke længere korrekt at indeholde det blod, der udstødes i karret efter fasen af ​​sammentrækningen af ​​hjertet eller den ventrikulære systole.

Der er så en tilbagesvaling af blod, som vender tilbage til ventriklen under afslapningsfasen. L'aorta-insufficiens relateret til Marfans sygdom forekommer hos 50 % af børn og 70 % af voksne.

Aorta regurgitation forårsager et fald i strømmen af ​​perfusion til organer, især dem, der er placeret i periferien af ​​kroppen. Det kommer hovedsageligt til udtryk ved træthed og åndenød ved den mindste anstrengelse.

Mitralklappen kan også blive påvirket af dette fibrøse angreb. Det er klappen, der adskiller venstre atrium og venstre ventrikel. Det kan lække eller prolapse bagud.

Symptomer på Marfans sygdom på muskuloskeletale niveau

De mennesker, der lider af Marfans syndrom har deforme knogler og led. De er generelt højere end den gennemsnitlige person på deres alder.

Patienten har lange, tynde fingre. Brystbenet, en knogle i midten af ​​thorax, kan undergå hævet eller hul deformation. Der colonne vertebrale kan bøje fremad, bagud eller sidelæns. Fødderne er flade og knæet deformeres med en baglæns krumning.

Personer med Marfans syndrom har også et tyndt lag fedt under huden og et relativt fleksibelt led.

Symptomer på Marfans sygdom i lungerne

Marfans sygdom kan vise sig som emfysem. Det er tilstedeværelsen af ​​luftbobler i lungerne på grund af ødelæggelsen af ​​lungealveolerne. Disse bobler kan briste og forårsage pneumothorax. Det er tilstedeværelsen af ​​luft i pleurahulen, som er det døde rum omkring de to lunger.

Disse lidelser kan vise sig som smerter og åndenød.

Symptomer på Marfans sygdom i øjnene

Den genetiske sygdom har også konsekvenser for synet. Det kan påvirke integriteten af ​​linsen i et eller begge øjne. Patienten vil have svært ved at se på afstand.

Nethindeløsning er også en af ​​virkningerne af Marfans syndrom.

Symptomer på Marfans sygdom i rygmarven

Sygdommen kan forårsage en forstørrelse af hjernehinden: posen, der omgiver rygrad og chjerne. Vi taler om en dural ektasi. Mere almindelig i Lændehvirvelsøjlen, er denne lidelse ansvarlig for hovedpine, lændesmerter (rygsmerter) eller neurologiske problemer som sphincter insufficiens (urin- eller fækal lækage).

Diagnose af Marfans syndrom

Le diagnosticering af Marfans sygdom er mistænkt hos en unormalt høj og tynd person. Lægen er mere og mere fikseret foran karakteristiske tegn, især demonstrationerne af et angreb af organer.

Diagnosen er mere sandsynlig, når der er en førstegradsslægtning (far, mor, søster eller bror) med sygdommen.

For at bekræfte diagnosen kan der tages blodprøver for at lede efter det muterede gen. Hos gravide er det også muligt at lave en fostervandsprøve for at opdage den genetiske anomali.

Overvåg genetiske sygdomskomplikationer

Det vil være nødvendigt at foretage en kontrol hvert år for at evaluere komplikationer af marfans sygdom. Patienten bør derfor lave en Ekkokardiografi at analysere et problem med hjerteklapperne eller aorta.

Lægen vil også ordinere røntgenbilleder af hænder, bryst, rygsøjle, fødder og kranium. En undersøgelse hos øjenlægen er også nødvendig for at forudse øjenkomplikationer.

Hvis der opstår nye symptomer, bør den behandlende læge konsulteres så hurtigt som muligt.

Den forventede levetid for en person med Marfans syndrom

Før var folk, der lider af denne sygdom, generelt ikke over 45 år. I øjeblikket har disse mennesker en forventet levetid mere eller mindre identisk med en normal, sund person. Dette forklares hovedsageligt af eksistensen af ​​moderne midler til at forhindre komplikationer, især dem, der påvirker aorta.

Hvordan behandler man denne sygdom forbundet med en genetisk mutation?

der er ingen kurativ behandling for at korrigere bindevævsabnormiteter ved Marfans sygdom. Frem for alt bør man sørge for at forhindre komplikationer relateret til syndromet.

Læger ordinerer betablokkere som propranolol eller atenolol for at reducere hjertefrekvensen og ventriklernes sammentrækningskraft. Dette er især nyttigt for at undgå risikoen for aortaruptur og aneurisme. Disse tilstande kan dog behandles med kardiovaskulær kirurgi.

For gravide kvinder er risikoen for ruptur af aorta større. Det vil være nødvendigt at reparere det skadede fartøj, før man undfanger et barn.

Ventilreparation beskadiget af fibrillingen-mutationen kan også udføres gennem kirurgi.

For deformiteter i rygsøjlen kan de behandles ved at bære et korset. Det er også muligt at ty til operation, hvis krumningen af ​​rygsøjlen er for stor.

At behandle dislokation af nethinden relateret til marfans sygdom, kan øjenlægen ty til øjenkirurgi for retinal reparation.

Referencer

https://www.msdmanuals.com/fr/accueil/probl%C3%A8mes-de-sant%C3%A9-infantiles/maladies-du-tissu-conjonctif-chez-l%E2%80%99enfant/syndrome-de-marfan

https://ressourcessante.salutbonjour.ca/condition/getcondition/syndrome-de-marfan

Var denne artikel nyttig for dig?

Angiv din påskønnelse af artiklen

Læsernes vurdering 2.5 / 5. Antal stemmer 4

Hvis du har haft gavn af denne artikel

Del det gerne med dine kære

Tak for dit afkast

Hvordan kan vi forbedre artiklen?

Tilbage til toppen