Encephalocele: Sjælden fødselsdefekt (prognose)

Del med dine bekymrede kære
1
(1)

Sjælden fødselsdefekt, l 'encephalocele skyldes ufuldstændig lukning af neuralrøret. Dens sværhedsgrad varierer afhængigt af størrelsen, dens nøjagtige placering. Det samme gælder for prognose. Detaljer i denne artikel.

Hvad er encephalocele?

L 'encephalocele refererer til eksterioriseringen af ​​det væv, der dækker hjernen og en del af selve hjernen uden for kraniet. Det er en sjælden sygdom, der opstår inden fødslen (medfødt).

Som en påmindelse, hjernen og den rygrad dannes i løbet af tredje og fjerde uge af graviditeten. De er dannet af rør neural. Encephalocele opstår normalt, når rør neural lukker ikke helt. Dette kan forårsage en sæklignende bule med nogle hjernevæv og cerebrospinalvæske som krydser kraniet.

En encephalocele kan være livstruende for barnet. Dens sværhedsgrad og barnets chancer for at overleve afhænger af dens position på kraniet. Babyer, der lider af det, har ofte kromosomproblemer, cerebral og ansigtsbehandling. Behandlingsmuligheder og fysisk og psykisk udvikling er også forskellig fra sag til sag.

De fleste encephaloceles er placeret i de occipitale og frontonasale regioner. Andre placeringer er mulige, såsom lænden. Vi taler da om rygmarvsbrok.

Occipital encephalocele (på bagsiden af ​​hovedet)

Det er den mest almindelige type encephalocele. Det rammer især piger. Det forårsager forskellige problemer såsom udviklingsforsinkelse, synsproblemer, balance- og koordinationsproblemer, hydrocephalus (væske på hjernen) og anfald.

Frontonasal encephalocele (mellem næse og pande)

L 'encephalocele frontonasal er mere almindelig hos drenge. Chancerne for at overleve for babyer med frontonasale encephaloceles er generelt gode. Disse babyer har risiko for neurologiske problemer, men disse er mindre alvorlige end for occipital encephalocele.

Hvad er årsagen til encephalocele?

Selvom forskerne ikke ved, hvad der forårsager encephaloceles, er der flere kendte risikofaktorer, der forårsager denne abnormitet.

For eksempel kvinder, der spiser meget affødevarer, der indeholder folinsyre (vitamin B9), når gravide er mindre tilbøjelige til at få et barn med denne sygdom. Visse typer af encephaloceles er også mere almindelig hos kvinder med diabetes.

En række af genetiske syndromer er også forbundet med encephalocele.

Der er også bevis for, ateksponering for giftige kemikalier, herunder visse lægemidler, kan øge risikoen for at få et barn med encephalocele.

Hvad er symptomerne og de kliniske manifestationer af encephalocele?

Det er nogle gange svært at opdage encephalocele, før barnet er født. I de fleste tilfælde opstår symptomerne kun senere i barndommen, når barnet begynder at have fysisk eller mental retardering.

Tegnene på encephalocele er flere og kan omfatte:

  • en ophobning af væske i hjernen (kaldet hydrocephalus);
  • tab af styrke i arme og ben;
  • et lille hoved;
  • akavet bevægelse af muskler, såsom dem, der bruges til at gå og bevæge sig;
  • hæmmet vækst og udvikling;
  • synsproblemer;
  • problemer med vejrtrækning, puls og synke;
  • anfald.

Hvordan stilles diagnosen encephalocele?

Når en kvinde er gravid, er der nogle få tests (kaldet prænatale tests), der kan hjælpe læger med at afgøre, om hendes baby har encephalocele.

Encephalocele er normalt fundet på prænatal ultralyd. Hvis lægen har mistanke om, at barnet kan have encephalocele, tager moderen yderligere tests. Målet er at give så meget information som muligt for at hjælpe patienten og lægen med at forberede sig på, hvad der kan ske, når barnet bliver født.

Disse tests omfatter:

  • en føtal MR-scanning (magnetisk resonansbilleddannelse): ikke-invasiv billeddannelsestest for at få et klarere og mere detaljeret billede af babyens organer, især hjernen;
  • et føtalt ekkokardiogram: En speciel ultralyd, der bruges af en pædiatrisk kardiolog (kardiolog) for at se nærmere på barnets hjerte og de omkringliggende blodkar.

Hvordan behandles encephalocele?

I de fleste tilfælde encephalocele behandling involverer operation. Dette har til formål sætte tilbage på plads den del af hjernen, der er placeret uden for kraniet, for at lukke åbningen og rette op på de synlige defekter i ansigtet. En shunt kan også være nødvendig for at dræne cerebrospinalvæske (CSF) omkring hjernen.

Neurokirurger kan ofte reparere store encephaloceles, uden at barnet mister yderligere funktion.

Da dette er en behandling til babyer, er alle behandlinger naturligvis tilpasset deres behov. Det er muligt, at han vil blive evalueret af forskellige eksperter:

  • i kraniofacial;
  • i plastikkirurgi;
  • i oftalmologi;
  • i endokrinologi;
  • i neurokirurgi.

Normalt reparerer neurokirurger encephaloceles inden for de første par måneder af livet. Hvis der er hud, der dækker barnets encephalocele, hvilket giver det en vis beskyttelse, kan neurokirurgen anbefale at vente et par måneder. På den anden side, hvis der er nej hudbeskyttende encephalocele, kan lægen bestille operation kort efter fødslen.

I mere komplekse tilfælde kan babyer opleve flere trinvise operationer. De kan have brug for forsinket operation, indtil de er ældre, hvilket gør operationen sikrere og lettere.

Hvad med prognosen for encephalocele?

Chancerne for, at den berørte baby kommer sig, afhænger hovedsageligt af typen og den nøjagtige placering af encephalocele. Det er også vigtigt at udføre den korrigerende operation i tide, især for at undgå udviklingsforsinkelse.

Efter enhver operation vil barnet have behov for regelmæssige opfølgningsbesøg hos lægeteamet for at vurdere deres vækst, udvikling og ernæring. Forældre skal finde en børnelæge at tage sig af rutineundersøgelser og vaccinationer.

Barnet skal også følge op med neurolog og neurokirurg.

Omsorg for børn født med encephalocele fokuserer på forebyggelse af problemer ogat forbedre deres evner fysisk og psykisk. For at lette genopretningen fysioterapi (fysioterapi) og ergoterapi kan være til stor hjælp til at minimere psykiske og fysiske handicap.

Referencer

https://www.bebesetmamans.com/bebes/sante-et-bien-etre/sante/7549-encephalocele-cause-diagnostique-traitement

https://www.em-consulte.com/article/1229426/encephalocele-occipitale-a-propos-de-20%C2%A0cas# : ~ : text=L’enc%C3%A9phaloc%C3%A8le%20occipitale%20est%20une, d%C3%A9couverte%20d’une%20malformation%20occipitale.

https://commons.wikimedia.org/wiki/File:A_neonate_with_a_large_encephalocele.jpg

Var denne artikel nyttig for dig?

Angiv din påskønnelse af artiklen

Læsernes vurdering 1 / 5. Antal stemmer 1

Hvis du har haft gavn af denne artikel

Del det gerne med dine kære

Tak for dit afkast

Hvordan kan vi forbedre artiklen?

Tilbage til toppen