Artikel gennemgået og godkendt af Dr. Ibtissama Boukas, læge med speciale i familiemedicin
Le Ehlers-Danlos syndrom er en sjælden genetisk sygdom. Dens udbredelse anslås til omkring én fødsel pr. 5. Navnet på denne patologi stammer fra danskernes forskning. Edvard Ehlers og fransk Henri-Alexandre Danlos helt i begyndelsen af det 20. århundrede.
Man kan undre sig over, om contortionists lider af denne sygdom. Nå, i nogle tilfælde, ja, er contortionists ramt af Ehlers-Danlos syndrom. Det er en patologi, hvor de strukturer, der udgør huden (kollagen, bindevæv), modificeres. Huden bliver derfor meget elastisk.
Denne populære artikel definerer i detaljer Ehlers-Danlos syndrom. Den informerer dig om de forskellige symptomer og hvordan du stiller diagnosen. Denne artikel diskuterer også midlerne til behandling samt prognosen og den forventede levetid for en person med denne sygdom.
Gå direkte til det afsnit, der interesserer dig
Definition
Faktisk er der flere typer af Ehlers-Danlos syndrom. De er alle genetiske patologier på grund af skader på kollagen.
Kollagen er det mest udbredte protein i den menneskelige krop. Det spiller en rolle for vævssammenhæng og understøtter huden. Kollagen giver den fasthed og elasticitet, der er nødvendig for, at huden kan bevæge sig og fungere normalt.
Således finder vi seks typer af Ehlers-Danlos syndrom.
Ehlers-Danlos syndrom hypermobil type (Type III).
Det klassiske Ehlers-Danlos syndrom (gammel type I/II).
Ehlers-Danlos syndrom vaskulær type (type IV).
Ehlers-Danlos syndrom, oculo-kypho-scoliotic type (type VI).
Ehlers-Danlos syndrom, artro-chalasisk type (Type VII).
Ehlers-Danlos syndrom dermato-sphixic type (Type VIII).
Den hypermobile type Ehlers-Danlos syndrom, den klassiske type og den vaskulære type er henholdsvis de mest forekommende. Nogle videnskabsmænd mener, at type VI, VII og VIII ikke ville eksistere og kun ville være manifestationer og forskellige udtryk for type III.
symptomer
De kliniske symptomer ved Ehlers-Danlos syndrom er meget varierende afhængigt af formen. Vi finder dog generelt en hudens hyperstrækbarhed, skrøbelighed og til hudatrofi, led hypermobilitet og nogle gange a skrøbelighed af andet bindevæv fra kroppen.
Kutan hyperstrækbarhed
Huden bliver tynd og glat men frem for alt hyperelastisk. Huden strækker sig derfor let, når den trækkes og genoptager sin oprindelige form, så snart den slippes. Der er en forsinkelse i sårheling. Dette resulterer i dannelsen af atrofiske ar, især synlige på forlængelsesfladerne af knæ og albuer. I nogle former er huden bare glat og gennemsigtig, hvilket afslører det subkutane venøse netværk på thorax, på maven og på ekstremiteterne.
Hyperstrækbarhed af muskler og knogler
Denne slaphed værdsættes af Beighton score i 9 point. De forskellige kriterier for denne score er:
Passiv dorsalfleksion af 5. finger > 90°: negativ (0 point), positiv og ensidig (1 point), positiv og bilateral (2 point).
Passiv fleksion af tommelfingeren mod underarmen : negativ (0 point), positiv og ensidig (1 point), positiv og bilateral (2 point).
Albuehyperekstension > 10° : negativ (0 point), positiv og ensidig (1 point), positiv og bilateral (2 point).
Hyperekstension > 10° af knæene : negativ (0 point), positiv og ensidig (1 point), positiv og bilateral (2 point).
Fuld trunkfleksion, helt udstrakte knæ med håndfladerne helt på jorden: negativ (0 point), positiv (1 point).
Vi siger, at Beighton score er positiv, hvis den er større end eller lig med 5 point.
Folk, der bærer Ehlers-Danlos syndrom de har en muskel hypotoni på grund af sener, som er afslappede, hvilket forårsager en forsinkelse i motorisk udvikling. De er disponerede for hyppige forstuvninger i barndommen. De er også tilbøjelige til at have medfødte dislokationer, især af hofteleddene. Disse læsioner opstår spontant eller efter ubetydelige traumer.
Leddene i kroppens ekstremiteter er de mest berørte, men også de colonne vertebrale, costo-vertebrale leddene (mellem ribbenene og ryghvirvler), costo sternales (mellem ribbenene og brystbenet), kravebenene og kæbeleddene.
Muskuloskeletale smerter
Dette erarthromyalgi (led- og muskelsmerter). Smerterne i Ehlers-Danlos syndrom er forårsaget af øget belastning af sener og ledkapsler. Disse smerter er permanente, forværres lige så meget ved bevægelse som ved immobilisering. De er ofte diffuse og symmetriske. Topografien af disse smerter vedrører de nedre lemmer, men nogle gange kan det aksiale skelet blive påvirket.
træthed
Træthed er en følelse af muskelsvaghed og udmattelse. Det er maksimalt sidst på dagen. Det ville være på grund af ineffektiviteten af de muskelsammentrækninger, der er forbundet med senernes udspilning.
blå mærker
Vaskulær skrøbelighed er en af de hyppige manifestationer af Ehlers-Danlos syndrom. Blå mærker vises som brunlige misfarvninger af huden. De er gentagne, multiple forekommer let. Blå mærker kan være forbundet med unormalt langvarig blødning fra svækkede blodkapillærer.
Andre arrangementer
Spontan næseblod.
Tunge og smertefulde menstruationer hos nogle kvinder.
Brok (lyskebrok, navlestreng osv.)
En rektal prolaps.
Hjertefejl (sjælden).
Synsforstyrrelser.
diagnostisk
Speciallægen diskuterer diagnosen ved Ehlers-Danlos syndrom på klinikken. Faktisk er fremhævelsen af hypermobilitet gjort gennem Beighton manøvrer. Specialisten bliver dog nødt til at lede efter andre skader på huden eller karrene. Der vil blive gennemført en familieundersøgelse i jagten på lignende sager. Denne undersøgelse vil klassificere Ehlers-Danlos syndrom, for at give en prognose og for at vurdere risikoen for overførsel til afkom.
Ultralyd og anden billeddannelse af karrene udføres for at opdage mulige hjerteabnormiteter (vaskulær prolaps, arterielle aneurismer).
Hudbiopsi med histologisk undersøgelse er mulig, hvis symptomatologien ikke er indlysende. Det viser en ombygning af bindevævet. Kollagenfibriller er tykkere og uregelmæssige.
En molekylærgenetisk undersøgelse kan også udføres, især i de vaskulære og klassiske former.
Behandling: Sådan helbredes Ehler-Danlos syndrom
Håndtering af hudinvolvering
Børn med svær hudskørhed bør bære puder og bandager på panden, hagen og knæene for at forhindre flænger. Hvis der trods disse forholdsregler opstår sår, skal de lukkes uden spænding, om muligt i to lag. Sårsting skal være rigeligt og efterlades længe nok til at forhindre, at de løsner sig.
Håndtering af vaskulær involvering
Behandling af tilbagevendende blå mærker hos patienter med Ehlers-Danlos syndrom går gennem udsættelse af kontaktsport, voldelige øvelser og stoffer, der påvirker hæmostasemekanismerne (fysiologiske fænomener, der bidrager til forebyggelse og ophør af blødning).
Eventuel kirurgisk behandling hos disse patienter skal tage hensyn til den overdrevne vaskulære skrøbelighed. Kirurgi bør derfor så vidt muligt undgås.
Ifølge nogle undersøgelser ville tilskud med ascorbinsyre (vitamin C) reducere karskørhed hos nogle patienter. Dette lægemiddel ville have kapacitet til at øge syntesen af kollagen.
Håndtering af muskuloskeletale skader
Lette muskeløvelser som svømning vil forbedre motorisk udvikling og muskelkoordination i tilfælde af muskelhypotoni.
Håndteringen af ledsmerter involverer administration af smertestillende medicin på niveau 1, 2 eller 3 (paracetamol, tramadol, kodein, morfin). Ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler (NSAID'er) bør undgås, fordi de kan forværre vaskulær skrøbelighed.
I svære former vil et genoptræningsprogram og tilpasning af miljøet være nødvendigt for at mindske risikoen for skader og fald.
Advarsler og forebyggelse
Patienter med Ehlers-Danlos syndrom skal:
Undgå aktiviteter som ballet, gymnastik, kontaktsport.
Undgå dykning på grund af risikoen for pneumothorax (tilstedeværelse af luft mellem membranerne, der dækker lungerne).
Undgå at indsætte en spiral hos kvinder såvel som intrauterine procedurer på grund af skrøbeligheden af endometrium (det indre lag af livmoderen).
Det er forbudt at udføre spinal manipulationer, især på de cervikale.
Prognose og forventet levetid
Den forventede levetid for patienter med Ehlers-Danlos syndrom er normalt normalt i de fleste former. Dog kan livstruende komplikationer forekomme i nogle former. For eksempel kan en arteriel ruptur i vaskulær form være dødelig.
Psykologisk støtte og psykoterapi kan være nyttig til at hjælpe patienter med at klare deres daglige liv.
Det vil være nødvendigt klart at informere om patologiens ikke-udviklende karakter.
Der er flere patientforeninger, der kan være gavnlige for patienter, der lider af denne patologi.
Konklusion
Le Ehlers-Danlos syndrom er en genetisk sygdom forårsaget af skader på bindevæv kollagen udgør 80 % af den menneskelige krop. Der er seks typer, hvoraf den vaskulære type er den mest alvorlige, fordi den har en dårlig vital prognose.
Symptomatologien af Ehlers-Danlos syndrom er polymorf, men diagnosen kan kun stilles i klinikken takket være Beighton score.
Behandlingen af patienter med denne patologi er baseret på behandling af hudlæsioner og især forebyggende behandling af vaskulær skade. Analgetika bruges til at lindre smerter og samtidig undgå NSAID'er.
En livsstil, der udelukker begrænsende fysiske aktiviteter, samt psykologisk hjælp er nødvendige for at bærere kan acceptere sygdommen. Den forventede levetid opretholdes generelt, selvom medlemskab af støttegrupper tilrådes.
For at læse vidnesbyrdet fra Ornella, en patient med Ehler-Danlos syndrom, se følgende artikel.
Referencer
Beighton, De Paepe A, Steinmann B, Tsipouras P, Wenstrup RJ, "Ehlers-Danlos syndromes: revised nosology, Villefranche, 1997. Ehlers-Danlos National Foundation (USA) og Ehlers-Danlos Support Group (UK)", Am J Med Genet, flyvning. 77 no 1, 1998, s. 31-7.
Miller RL, Elsas LJ, præst RE. Ascorbatvirkning på normale og mutante humane lysylhydroxylaser fra dyrkede dermale fibroblaster. J Invest Dermatol 1979;72:241-7.
Elsas LJ 2., Miller RL, Pinnell SR. Arvelig human kollagen lysylhydroxylase mangel: ascorbinsyrerespons. J Pediatr 1978;92:378-84.
Hvis du kunne lide artiklen, så del den på dine sociale netværk (Facebook og andre ved at klikke på linket nedenfor). Dette vil give dine slægtninge og venner, der lider af den samme tilstand, mulighed for at drage fordel af råd og støtte.
